“ 新生儿筛查目前国际上开展多种,主要包括耳聋基因、听力筛查,这是有关耳朵的筛查。还有眼底筛查,主要针对有用氧历史的早产儿,新生儿有关血筛查和尿筛查也针对部分疾病。现在国内做新生儿血片筛查主要针对甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。美国和欧洲纳入新生儿筛查大概有7-8种,其它常见遗传代谢性疾病也会做筛查,比如戊二酸血症、枫糖尿症等疾病,目前国内还没有专门开展。除国家法定筛查,还有其它自费遗传代谢病筛等48种遗传代谢病检查。